KCNQ2

L’ encefalopatia epilettica infantile precoce KCNQ2 è un disordine genetico che causa crisi epilettiche già dai primi giorni di vita. 

 È  stata scoperta nel 2012, grazie alla collaborazione dei membri del comitato scientifico internazionale Sarah Weckhuysen, Peter de Jonge e Ingrid Scheffer.  

Allo studio presero parte 8 casi, i primi in assoluto. Va comunque detto che anche altri casi erano stati diagnosticati in precedenza, ma il merito di queste 8 famiglie è stato proprio quello di non aver mollato e aver insistito affinché venissero trovate tutte le risposte alla base di questa malattia. Questo ha spinto i ricercatori ad identificare la causa scatenante della malattia.  

 

 

Negli ultimi 4 anni si è assistito ad un aumento del 1000% di casi. (American Epilepsy Society) 

Le statistiche dimostrano che i casi riconosciuti al mondo sono all’incirca 500(provenienti da 27 diverse nazioni), 350 dei quali ricadono sotto la categoria “de-novo”. I più recenti casi pubblicati confermano tuttavia che il tasso di incidenza è analogo ad altre tipologie di malattie rare: 1 caso ogni 26000 nascite. Considerando quindi questa statistica, è probabile che ogni anno nascano 5000 bambini al mondo affetti da KCNQ2, ciò sta quindi a significare che a livello globale, ad oggi, decine di migliaia di casi non siano ancora stati diagnosticati. 

 Le persone affette da KCNQ2 manifestano disabilità a livello cognitivo e ritardi nello sviluppo psicomotorio anche se colpisce i soggetti in modo diverso. Alcuni manifestano sintomi poco marcati o evidenti, mentre per altre persone, purtroppo, le ripercussioni e i danni sono maggiori. 

È stato osservato inoltre che rappresenta una delle mutazioni genetiche che causano la Sindrome di Ohtahara e altri disturbi dello spettro autistico.  

 Ad oggi non esiste una cura, ma recenti studi hanno dimostrato che il canale neuronale del potassio kv7.2 può rivelarsi un’eccezionale strada da perseguire a livello terapeutico. Questo è il motivo per cui numerose aziende farmaceutiche emergenti stanno sempre più focalizzando la loro attenzione sullo studio e la ricerca in questa direzione. 

 La KCNQ2 è una delle oltre 7000 malattie rare ad oggi riconosciute. Più dell’ 80% di queste malattie insorge in seguito a mutazioni genetiche. Per la KCNQ2, come per il 95% di queste malattie rare, non esiste alcuna cura approvata dalla FDA (l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici). Rientra comunque in quel 15% di malattie rare che può contare su una fondazione a supporto e per la quale la ricerca sta cercando di fare molto. Proprio per questo motivo, siamo fiduciosi che nel futuro si possa finalmente arrivare ad una cura!

Per ulteriori informazioni, visitate la pagina Kcnq2cure.

 Avere un bambino affetto da epilessia può avere delle profonde ripercussioni sul tuo essere genitore: a livello fisico, mentale ed emotivo. 

Ma, dall’altro lato, ti insegna cosa significa amare incondizionatamente! 

 Il legame che instauri con il tuo bambino è unico, più forte di quanto tu possa anche solo immaginare.  

Questo rapporto aumenta anche la consapevolezza della forza nascosta che tu e il tuo bambino possedete. 

Ed è proprio questa forza che conservate dentro che vi guida e vi sostiene lungo tutto l’imprevedibile viaggio che vi aspetta insieme… 

la vita.